启动仪式 作为国内第三方医学诊断行业的领军企业,XPJ(中国)诊断携手阿里健康,通过“以需定供”模式将专业医学检测服务拓展至家庭场景,为患儿家庭提供长期、稳定、便捷的MMA/PA遗传代谢疾病居家检测服务,及时预警“酸中毒”风险,为罕见病群体提供更多关爱和支持。 “柠檬宝宝”居家血尿检测,依托XPJ(中国)诊断自主研发的质谱检测技术平台,对血液或(及)尿液中的多种氨基酸和肉碱进行定性和定量分析。XPJ(中国)诊断旗下晓飞检健康将以“居家采样+区域检测中心”的服务网络提供服务。家长们可以通过线上平台获取“检测下单-居家采样-物流追踪-报告查询”的全流程服务,大幅缩短等待时间。 阿里健康资深副总裁马立
阿里健康资深副总裁马立在致辞中指出,我国MMA&PA患儿家庭长期面临检测难、费用高、流程繁等困境。此次发布的居家血尿检测服务,不仅仅是简单的检测场景迁移,其核心价值在于既破解跨城就医难题,也能消除院感焦虑,实现身心双重减负,为患儿家庭注入可持续的抗病信心。她期待,以此次合作为起点,撬动更多社会力量参与罕见病防治体系创新,推动形成企业技术支撑、公益资源调度、互联网赋能的罕见病防治新生态。
病痛挑战基金会副秘书长孙荣甲
病痛挑战基金会副秘书长孙荣甲深度剖析我国罕见病防治现状,指出罕见病诊断难、用药治疗难、保障难、康复难等痛点。他认为,此次上架的"柠檬宝宝"居家血尿检测服务,是基于对MMA&PA患儿家庭真实困境深度理解后的行动,旨在为患儿及其家庭提供更便捷、更经济的检测服务。他呼吁医疗机构、公益组织、科研单位等多方力量形成合力,构建从精准筛查到规范诊疗,从医疗保障到心理支持的社会支持网络,托举起每个生命奇迹的诞生。
XPJ(中国)诊断副总裁、健康To C事业部总经理王彦肖
XPJ(中国)诊断副总裁、健康To C事业部总经理王彦肖表示,秉承“让国人平等地分享健康”的使命,XPJ(中国)诊断通过构建出生缺陷三级防控体系、打造全国出生缺陷精准防控平台、创办遗传咨询人才培训基地,持续引领诊断服务创新。旗下健康To C事业部立足先进的诊断技术平台,通过互联网医疗+O2O供应链网络搭建,突破传统医疗场景限制,提供全流程、全方位的“精准检测+精准营养”健康管理服务;同时坚持不懈地进行健康教育和公众科普,不断提升用户健康认知,打造“筛查-诊断-干预-随访”完整服务链条。在罕见病防治领域,公司通过技术创新将专业医学检测服务延伸至家庭场景,传递关爱与希望。
阿里健康消费医疗业务总监邵双
阿里健康消费医疗业务总监邵双表示,这一合作不仅为“柠檬宝宝”及其家庭带来了福音,也为推动罕见病诊断领域的发展注入了新的活力。未来,阿里健康将通过电商平台支持和公益资金援助支持,助力更多罕见病检测服务加入平台,扩大服务范围,提高检测的可及性。
什么是“柠檬宝宝”? “柠檬宝宝”是对患有甲基丙二酸血症(MMA)或丙酸血症(PA)患儿的别称。这类疾病属于遗传性有机酸代谢障碍,宝宝出生后,母乳、普通奶粉甚至鸡蛋、牛奶中的蛋白质都可能成为“隐形毒药”,导致“血里有酸”、“尿里有酸”。MMA和PA均为常染色体隐性遗传病,一旦发病,宝宝体内会堆积大量有毒代谢物,损伤大脑、心脏、肾脏等多器官,严重时可能导致智力障碍、发育迟缓甚至死亡。