会议现场（图源主办方）
研究一 基于下一代测序（NGS）对中国耐伊马替尼晚期胃肠道间质瘤患者的继发KIT突变进行基因组分析 合作单位 浙江大学医学院附属邵逸夫医院钱浩然主任医师团队 研究内容 研究基于XPJ(中国)诊断与浙江大学医学院附属邵逸夫医院共同研发的胃肠道间质瘤（GIST）基因检测试剂盒，检测KIT、PDGFRA、KRAS、BRAF、NF1、SDHA、SDHB、SDHC和SDHD 9个基因。回顾性分析了113名复发转移性GIST患者组织的基因突变情况，其中103人次为手术标本，10人次为穿刺标本。手术标本中伊马替尼未耐药的复发转移标本有38人次，伊马替尼耐药的复发转移标本有65人次。 研究结果 (1) 伊马替尼耐药的患者原发性基因突变：KIT外显子11(76.9%，50/65)，KIT外显子9(20.0%，13/65)，KIT外显子17(1.5%，1/65)，PDGFRA外显子18(1.5%，1/65)。 (2) 伊马替尼耐药的患者耐药原因分析：KIT外显子11突变患者的继发性突变比例(90.0%)高于外显子9突变患者(15.4%，2/13)。 (3) KIT外显子11突变的伊马替尼耐药患者中，继发突变外显子分布如下: 28%(14/50)为KIT外显子13，4%(2/50)为KIT外显子14，62%(31/50)为KIT外显子17，8%(4/50)为KIT外显子18，1例患者为多外显子突变，耐药未检测到突变为10%(5/50)。 (4) KIT外显子9突变的伊马替尼耐药患者的所有继发性突变均发生在KIT外显子17。 (5) PDGFRA外显子18的伊马替尼耐药患者继发性突变发生在PDGFRA外显子12。 XPJ(中国)诊断GIST基因检测项目 本研究所用的检测项目可检测胃肠道间质瘤指南推荐的9个重要基因（KIT、PDGFRA、BRAF、KRAS、NF1、SDHA、SDHB、SDHC 和 SDHD） ，并且能够同时检测体系和胚系突变。 为了进一步贴近临床需求，XPJ(中国)诊断已于日前对GIST基因检测项目进行了升级，由原来检测9个基因升级到22个基因，全面覆盖2024 CSCO指南推荐的基因，如突变型GIST(KIT、PDGFRA)、野生型GIST（突变包括KIT、PDGFRA、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、BRAF、NF1、KRAS和PIK3CA，检测基因重排包括FGFR1、NTRK3和BRAF），并且可以同时检测胚系和体系突变，可用于肿瘤分子分型、靶向药物治疗、遗传性肿瘤的诊断。 研究二 Application value of multi-gene mutation detection in the clinical management of pediatric papillary thyroid carcinoma: A preliminary exploration 合作单位 江苏省中西医结合医院王玉国教授团队 研究内容 为了对儿童乳头状甲状腺癌(PTC)的分子变异事件有一个较为全面的理解和认识，本项研究基于XPJ(中国)诊断迪佳安®Plus甲状腺癌116基因检测项目，分析了15例儿童PTC患者中的基因变异特征，同时与成人PTC患者中116个基因的变异情况进行比较，分析两者之间的分子变异特征差异。 研究设计 研究结果 (1) 儿童PTC患者的基因突变谱丰富而复杂。 (2) BRAF V600E和RET融合阳性率为73.33%，FNAB不能确定性质的儿童甲状腺结节，多基因联合分析可能提高诊断率；需在更大的样本量和临床工作中继续验证探索。 (3) 仅在儿童PTC中突变的基因可能对激素合成、分泌和作用机制以及甲状腺激素信号通路的功能产生不利影响，从而促进疾病的发生和进展，但仍需进一步研究验证。 (4) 儿童PTC肿瘤直径小于4cm（p<0.001），淋巴结转移数大于5个（p<0.001）。 迪佳安®Plus甲状腺癌116基因检测 迪佳安®Plus采用DNA+RNA共检技术，检测与甲状腺癌发生发展密切相关的116个基因，全面覆盖国内外甲状腺癌相关诊疗指南及专家共识推荐的基因。其中融合基因采用RNA-NGS测序技术，可以检测22个融合基因，超过88种融合形式，且能检测未报道的融合变异，结果更加全面、准确。该项目可用于成人及儿童甲状腺结节良恶性辅助诊断、甲状腺癌患者的预后评估及个体化治疗决策；同时，通过选择体系联合胚系突变检测项目，可用于遗传性甲状腺癌的诊断。
